Момчето со Хантеров синдром прво во светот кое примило нова генска терапија

Тригодишно момче кое страда од ретка наследна болест - Хантеров синдром (MPSII) - е првото лице во светот со ова метаболичко нарушување кое прима нова генска терапија, објавува Би-Би-Си. Во најтешките случаи, заболените од овој синдром умираат пред да наполнат 20 години, а последиците од болеста понекогаш се опишуваат како еден вид детска деменција.

Момчето Оливер Чу е првиот пациент во светот кај кого лекарите од Универзитетот во Манчестер се обидоа да ја спречат болеста со менување на неговите клетки преку генска терапија. Една година по започнувањето на терапијата, Оливер сега се развива нормално, откако неговото семејство од Калифорнија им ја дало довербата на лекарите од Кралската детска болница во Манчестер, објавува Би-Би-Си.

Како дел од новата генска терапија, Оливер е поврзан со машина која отстранува дел од неговите клетки, што е клучен прв чекор во напорите за запирање на генетското нарушување.

- Неговите матични клетки потоа се испраќаат во лабораторија во Лондон за да се променат, а потоа се враќаат кај момчето - објасни хематологот Клер Хорган.

Кога овие подобрени клетки се враќаат во телото на Оливер, тие го поправаат 'рбетниот мозок и почнуваат да произведуваат нови бели крвни клетки и, ако сè оди добро, протеин кој недостасува во телото.

Првите знаци на напредок и закрепнување кај Оливер беа забележани во мај оваа година, а неговите родители се надеваат дека новата терапија ќе биде достапна за неговиот постар брат Скајлер, кој страда од истото нарушување.

Истражувачите на Универзитетот во Манчестер поминаа повеќе од 15 години развивајќи генска терапија за Хантер синдром, објави Би-Би-Си. Досега, единствениот лек за Хантер синдром, кој речиси секогаш ги погодува момчињата, беше Елапрас, кој чини околу 300.000 фунти годишно по пациент, но не помага со когнитивните симптоми на болеста и може само да ги забави физичките ефекти.

Хантеровиот синдром е многу ретко, наследно генетско нарушување кое е предизвикано од недостаток или неправилна функција на ензим, што доведува до трајно, прогресивно оштетување кое влијае на изгледот, менталниот развој, функцијата на органите и физичките способности. Знаците и симптомите на болеста може да вклучуваат зголемена глава, задебелување на усните, широк нос, испакнат јазик, длабок, рапав глас, абнормални големини или форми на коските и други абнормалности на коските, хронична дијареја, агресивно однесување, заостанат раст итн.

ФОТО: Х