Малата Тереза била здрава, а потоа почнала да го губи видот и говорот: „Мислев дека ќе биде генијалка, но нема да го дочека својот 10-ти роденден“

Исповед на мајка чија ќерка страда од Батенова болест, поради која најверојатно нема ни да го доживее својот 10-ти роденден.

За родителите, нема пострашна ситуација од тоа кога нивното дете ќе се разболи од неизлечива болест. Стејси Спрајсон се соочила и со ужасна дијагноза - нејзиното мало девојче било здраво до тригодишна возраст, а потоа ѝ била дијагностицирана Батенова болест.

Стејси Спрајсон (41) била шокирана кога дознала дека нејзината тригодишна ќерка, Тереза, нема да доживее тинејџерска возраст. На девојчето ѝ била дијагностицирана Батенова болест, за која нема лек, а лекарите проценуваат дека малата Тереза ​​нема да живее повеќе од 10 години. Покрај тоа, постои висок ризик од губење на видот на двете очи, како и способноста за одење, зборување, јадење и пиење.

Мајката на Тереза ​​е очајна:

„Ова е болно и разорно. Апсолутно сме скршени како семејство. Не би му го посакала ова на никого... Знам дека велат дека најсилните луѓе минуваат низ најтешките искушенија, но јас не сакам искушенија, ги сакам сите мои деца. Здравјето на Тереза ​​брзо се влошува. Таа е многу нестабилна во одењето и веќе почна да го губи видот на двете очи. Нејзиниот говор се влошува. Порано кажуваше цели реченици, но сега зборува само поединечни зборови. Објаснува повеќе со рацете и се чини дека не може да се сети на зборови што ги знаела, а тоа ми го крши срцето. Се чувствува фрустрирано кога не може да каже што сака.“

Во Велика Британија, каде што живее малата Тереза ​​со своето семејство, од 100 до 150 деца и млади луѓе имаат Батенова болест. 

Што е Батенова болест

Оваа неизлечива состојба ги погодува децата откако веќе почнале нормално да се развиваат, според Здружението на семејства со Батенова болест.

Стејси секогаш имала впечаток дека нејзината ќерка ќе биде многу бистро дете. Таа признава дека на почетокот ѝ било тешко да се поврзе со Тереза, бидејќи дознала дека е бремена во тежок период кога нејзиниот син Абел имал само десет месеци и бил на интензивна нега. Но, како што почнале да се зближуваат, таа забележала дека нејзиното дете е посебно.

Стејси, која има седум деца со својот сопруг Мајкл, вели: „Откако се роди, секогаш знаев дека е поинаква, но не можев да сфатам зошто. Постојано ѝ велев на медицинската сестра дека Тереза ​​или ќе биде гениј или аутистична. Таа покажуваше различни знаци кај моите постари деца; постојано скокаше наоколу, мавташе со рацете и не беше свесна за околината. Искрено мислев дека ќе чита додека не наполни една година. Никогаш не замислував дека ќе биде вака.“

Епилептични напади

Тереза ​​почна да има напади непосредно пред да наполни три години, во декември 2024 година. Стејси беше преплашена и шокирана по првиот напад, па лекарите ја замолија да го евидентира секој пат кога Тереза ​​ќе ја изгуби свеста. За жал, нападите станаа почести и поагресивни - девојчето стануваше сино и остануваше во несвест до 20 минути.

Во март оваа година, ѝ беше дијагностицирана епилепсија, а набргу потоа нејзиното однесување почна да се менува.

„Кога лекарите открија дека двете страни од нејзиниот мозок се засегнати, таа почна да има тонично-клонични напади, кои станаа толку сериозни што престана да дише неколку пати. Како што нападите се влошуваа, таа почна да крвари околу устата. Еден од најстрашните моменти беше ова лето. Беше нормален ден, сè додека едно од нашите деца не втрча во куќата врескајќи. Излегов надвор да видам што се случило, а Тереза ​​беше во детскиот базен, со лицето надолу во водата, откако имаше напад. Ја извлековме и ја ставивме во положба за закрепнување. Се плашев од најлошото. За среќа, таа повторно почна да дише кога пристигна брзата помош, но беше страшно“, се сеќава мајката на малата Тереза.

Ретка дијагноза и генетска причина

Лекарите побрзаа да го завршат генетското тестирање за Стејси и Мајкл, а потоа родителите беа информирани дека нивната ќерка страда од Батенова болест, нарушување кое предизвикува насобирање отпадни материи во мозочните клетки, што доведува до прогресивна дегенерација на нервните клетки и на крајот клеточна смрт.

Првите симптоми можат да бидат напади, губење на видот и нарушувања на координацијата. Потоа следува когнитивен пад, губење на меморијата, тешкотии при зборување и размислување (деменција), како и конвулзии, мускулна слабост и срцеви аритмии.

„Мислев дека е само епилепсија, бидејќи е наследена во семејството. Кога откривме дека се должи на генетски проблем кај мене и мојот сопруг, бевме шокирани. Не мислам дека сè уште целосно го разбравме тоа“, додаде Стејси.

Таа се плаши дека нејзината ќерка нема да реагира на третманот и дека ќе живее пократко отколку што предвидуваат лекарите.

„Сакаме да ја однесеме во Дизниленд“

„Тешко е да се гледа како нејзината состојба се влошува малку по малку. Уште од мала знаев дека сакам да бидам мајка. Самата помисла за губење на дете е застрашувачка.“

Тереза ​​оди во градинка, а нејзината мајка е воодушевена од пристапот на образовниот персонал кон девојчето. Сепак, Тереза ​​сè уште оди на третмани и операции за да обезбеди најдобар можен квалитет на живот. На секои 15 дена, нејзините родители ја носат во болница на четиричасовен инвазивен третман, за време на кој здрави ензими, кои нејзиното тело не ги произведува природно, се инјектираат во нејзината цереброспинална течност. Ова е направено по операцијата за да се постави посебен „контејнер“ во мозокот за да се спречи акумулација на течност. Лекарите се надеваат дека ова ќе го забави напредувањето на болеста.

Третманот чини околу 500.000 фунти годишно и е финансиран како дел од клиничко испитување. Без него, Тереза ​​веројатно немаше да живее повеќе од четири години.

„Финансискиот товар на нашите патувања во Лондон е огромен. Чини 150 евра од ноќ, бидејќи нејзиното лекување започнува во осум часот наутро. Се обидувам да го направам нашиот живот што е можно понормален. Нашиот сон е да ја однесеме во Дизниленд пред да мора да се збогуваме со нашето дете“, додава Стејси.

Семејството сега се обидува да собере пари за да оди на патувањето на животот за малата Тереза, како и патни трошоци. Досега собрале речиси 6.000 евра, што не е ни половина од предвидените трошоци.

Стејси заклучува: „Се плашиме дека нејзината состојба брзо ќе се влоши и дека нема да имаме многу повеќе време со неа. Сè што можеме да направиме е да се надеваме дека некаде во светот има некој што ќе најде лек додека Тереза ​​е сè уште жива. Не можам да ги охрабрам другите родители кои минуваат низ нешто вакво, бидејќи секој случај е различен. Страшно е да се помине низ ова, но им кажуваме на сите родители кои се во слична ситуација како нас да не губат надеж, бидејќи надежта е сè што имаме.“